Eddigi ismereteink szerint az alacsony plazma HDL-szint összefüggésbe hozható az ischaemiás szívbetegség megnövekedett rizikójával. Az azonban tisztázatlan, hogy a jó koleszterin elsődleges tényező-e a szívizmok vérellátásának csökkenésével járó betegség kialakulásában.

Az ischaemiás szívbetegségnek ugyanis több más olyan rizikótényezője van (mint például a plazma triglicerid szint), amelyek összefüggnek az alacsony HDL-koleszterinszinttel, ezek azonban egymástól függetlenül is közreműködhetnek a szív-érrendszeri események előfordulásában.

A dániai Koppenhágai Egyetem kutatói az alacsony HDL-koleszterinszint következményeinek felbecsüléséhez azon genetikai eltérések vizsgálatát hívták segítségül, melyek úgy okoznak alacsony HDL-koleszterinszintet, hogy közben nem járnak együtt a plazma triglicerid és a többi lipoprotein szintjének növekedésével.

A Ruth Frikke-Schmidt vezette kutatócsoport több mint negyvenezer, az ABCA1 nevű gén mutációjával rendelkező beteg 1976 és 2007 között felvett adatának analízise alapján megállapította, hogy a génmutáció statisztikailag nem függ össze az ischaemiás szívbetegség megnövekedett kockázatával.