Az akár újszülötteknél is jelentkező tüdőrák annyira ritka, hogy évente világszerte mindössze 50-60 esetet diagnosztizálnak. Korai azonosítása és kezelése 90 százalékos gyógyulási arányt hoz.

A washingtoni Ashley Hill és munkatársai négy család 49 tagjának DNS-mintáját elemezve bukkantak ár a DICER1 gén mutációjára, melyet a tüdőrák egy ritka, agresszív formájával küzdő gyerekek hordozzák génkészletükben.

A génnek ellenőrző és szabályozó funkciója van más gének fölött: feladata, hogy a nagy molekulákat kisebbekre, úgynevezett mikro-RNS-ekre aprítsa, amelyek más gének szabályzásában játszanak szerepet. A genetikai mutációt hordozó beteg gyerekek tüdejében egyúttal normálisnak látszó sejteket is találtak, amelyek a megfigyelések alapján a génmutáció „segítségével” rákossá alakítják át a szomszédos sejteket.

„Az elszúrt sejt a szomszédos sejtekben indít el rákot. Ezt még sohasem tapasztalták ezelőtt” – emelte ki Jack Priest, a ritka betegséget nyilvántartó minnesotai nemzetközi szervezet kutatási igazgatója. „Ez a mutáció megmutatja, miként fejlődik rossz irányba egy embrió, magzat vagy kisgyerek, hogyan romlik el valami.”