A kanadai British Columbia Cancer Agency (BCCA) rákkutatói egy emlődaganatos beteg DNS-ét alkotó „betűk” milliárdjait szekventálták a betegség három fázisában. (A szekvenálás olyan biokémiai módszer, amelyet a „betűk”, a DNS-t alkotó alapegységek, az úgynevezett nukleotidok – adenin, guanin, citozin és a timin – sorrendjének a meghatározására használnak. A DNS szekvenciája határozza meg azt az örökletes genetikai információt, amely minden élő szervezet működésének alapprogramját adja).

Az egészséges sejtek osztódása során a DNS genetikai kódja pontosan átmásolódik minden új sejtbe. Amikor az örökítőanyagban mutáció alakul ki, a képződő sejtek mások lesznek, mint elődeik. A megváltozott sejtek „kicsúszhatnak” az irányítás alól, ellenőrizhetetlenül kezdhetnek el szaporodni. A sejtburjánzás daganat képződését eredményezheti – mutatnak rá a kutatók a Nature legfrissebb számában megjelent közleményükben.

A kutatók már a rák diagnózisának felállításakor kimutatták a sejtmutációt az akkor még körülhatárolt tumor mellett a nőbeteg egészséges sejtjeiben. Kilenc évvel később, amikor a daganat áttéteket adott, szintén elemezték a mutációkat. „Az áttétekben 32 DNS-mutációt fedeztünk fel” – mondta el a vizsgálatot irányító Samuel Aparicio, a BCCA rákkutatója.

Amikor megnézték, hogy jelen voltak-e ezek a mutációk az elsődleges daganatban, legnagyobb meglepetésükre kiderült, hogy a primér tumorban mindössze öt volt közülük kimutatható. A mutációk – amelyeket a kutatók a DNS-t alkotó „betűk félreolvasásának” neveznek – okolhatók elsődlegesen a daganatos betegség kialakulásáért.

Mint Aparicio hangsúlyozta, nem csupán azt volt fontos megtudni, hogy a betegség előrehaladtával sokat változik a tumor, hanem azt is, hogy az elsődleges daganat tulajdonképp a különböző mutációk „mozaikja”, amelyek száma növekedik az idők folyamán. „Bebizonyosodott, hogy a rákos folyamat különböző stádiumában más és más daganatos sejtekkel kell szembenéznünk, amelyek különbözőképp reagálhatnak a gyógykezelésre” – magyarázta a kutató. Ez a felismerés elősegíti a hatékonyabb diagnosztikai tesztek és gyógymódok kidolgozását.

A kanadai tudósok nem tudják, hogy az a nőbeteg, akinek a DNS-ét vizsgálták, végül képes volt-e leküzdeni a gyilkos kórt, mivel a vizsgálatok névtelenül zajlottak.