A pachyonychia congenita nevű igen ritka bőrbetegséget a keratin [0] génjének mutációja okozza. Jellemzően a láb és a végtagok  fájdalmas, hólyagszerű bőrkeményedéseivel jár, amelyek korlátozzák a páciens mozgását. Emellett más bőr- és körömproblémák is jelentkezhetnek.

A nemzetközi tudóscsoport által vizsgált új szer egy viszonylag új gyógyszercsoport, a siRNA tagja, és hatása azon alapul, hogy gátolja a betegséget okozó kóros gén kifejeződését, azonban elősegíti a normál gének működését.

Az egyetlen betegen elvégzett vizsgálat során a szer hatásosnak bizonyult, súlyos mellékhatások nem jelentkeztek. A páciens jobb lábán található bőrkeményedésbe gyógyszert, míg a bal lábán találhatóba placebót injekcióztak – előbbi leesett, míg utóbbi nem változott.

„Az eredmények nagyon sokat ígérőek, mivel azt sugallják, hogy a siRNA csoport tagjai biztonsággal használhatók a bőrön és esetleg más olyan genetikai betegségekben is alkalmazhatók, amelyek esetében más terápiás lehetőségek nem állnak rendelkezésre” – írja Dr. Sancy Leachman, a tanulmány vezető szerzője a Molecular Therapy című folyóiratban.

Mivel az injekció beadása rendkívül nagy fájdalommal jár, a tudósok azon dolgoznak, hogy betegbarátabb változatot hozzanak létre belőle.