Tizenkét ország hatvan kutatóintézetének tudósai dolgoztak három éven át az Autizmus Genom Projekt elnevezésű programban, amelyben 996 autizmussal élő, valamint 1287 ilyen tüneteket nem mutató, európai származású ember génállományát tanulmányozták. A megállapítások szerint az autizmussal élőknél gyakoribbak voltak egyes DNS-szakaszok ismétlődései és hiányai is. Ezek a kópiaszám-változások szétzülleszthetik a gének szokásos tevékenységét.

A kutatócsoport azt is kimutatta, hogy minden egyes esetben más összeállításban jelent meg a zavar, noha az érintett gének egy része hasonló funkciójú volt. A szakemberek szerint már a szülői ivarsejtek kialakulása során apró genetikai hibák léphetnek fel, melyek aztán átmásolódnak az utód DNS-ébe, így az autista gyerek az első a családban, aki az adott változatot hordozza.

A Nature tudományos magazinban közzétett eredmények megerősítik a tudományos világban kialakulóban lévő konszenzust, mely szerint az autizmust – legalább részben – több ritka, a népesség legfeljebb egy százalékában jelen lévő génváltozat felbukkanása okozza.

"Kutatásunk erőteljesen utal arra, hogy ezek a ritka génváltozatok fontosak, és az autizmus genetikai alapjának jelentős hányadáért felelnek" – mondta el Tony Monaco kutatásvezető, az Oxfordi Egyetemen működő Wellcome Trust humángenetikai központ munkatársa.

A kutatás arra nem adott választ, hogy a genetikai változásokat pontosan mi okozza. A géneket "átkapcsolhatja" például környezeti hatás vagy a szülők idősebb kora.

Stephen Scherer, a kutatás egyik torontói résztvevője úgy véli, az eredmények paradigmaváltáshoz vezethetnek az autizmus eredendő okainak megértésében.