A veleszületett trombóziskészség azt jelenti, hogy a vér könnyen vagy fokozott mértékben alvad meg. A kockázat lehet öröklött, amikor a véralvadás szabályozásában szerepet játszó fehérjék mennyisége vagy működése rendellenes. Minden tizedik magyar tünetmentesen is fokozott örökletes kockázatot hordoz vérrögök rendellenes képződésére, azaz trombózisra. A vér örökletes alvadékonyságának felismerése és kezelése létfontosságú, hogy a genetikai hajlam ne okozzon végül trombózist – figyelmeztet Dr. Király Viktória, a Trombózisközpont labororvosa.

Dr. Király Viktória emlékeztet a Magyar Trombózis és Haemosztázis Társaság állásfoglalására, miszerint a nem kezelt és megelőzésben sem részesített trombózisos betegek túlélésénél az ún. 1/3-os szabály érvényesül: minden harmadik közülük meghal, egyharmaduknál a trombózis 10 éven belül megismétlődik, a többieknél pedig a késői szövődmények okoznak súlyos betegséget, pl. krónikus vénás keringési elégtelenséget. Aki azonban rögtön a tüdőembóliával találkozik, sajnos rosszabbak az esélyei: fő eret érintő embóliában a halálozás 41%-os, nagy eret érintő esetekben 20%-os, de kisebb ágak elzáródása is halálhoz vezet minden tízedik esetben. Mit lehet tenni a tragikus végkifejlet elkerülésére? A veleszületett véralvadási rendellenességek mindegyike kimutatható laboratóriumi módszerekkel, azaz a trombózishajlam kiszűrhető.

A még tünetmentes trombofília (trombóziskészség) szűrése komplex vizsgálatsorozattal történik. Többféle laboratóriumi teszt áll rendelkezésre, az eredményeket minden esetben nagy tapasztalatú és trombózisok megelőzésére (és kezelésére) szakosodott belgyógyász- haematológusnak kell értékelnie az egyéni és családi kórtörténet, valamint a beteg fizikális vizsgálati eredményének figyelembevételével – teszi hozzá a Trombózisközpont labororvosa. A véralvadás egy nagyon finoman szabályozott folyamat. A vérnek alapvetően folyékonynak kell lennie, de ha szükséges – pl. sérülés után – meg kell alvadnia, hogy ne vérezzünk el. A vér alvadását elősegítő és a vér alvadása ellen ható tényezőknek ki kell egyenlíteniük egymást. Mindkét oldalon lehetnek öröklött hibák. Ha az alvadást segítő faktorok kerülnek túlsúlyba, az vérrögképződéhez vezet. Ugyanilyen hatása van a természetes véralvadásgátlók csökkent működésének. A laboratóriumban vizsgálható e faktorok működése, mennyisége, illetve az ezeket kódoló gének is.

Az öröklött trombofília diagnózisának felállításánál nehézséget okozhat, hogy a fenti vizsgálatok együttesen mindössze néhány laboratóriumban érhetők el. Ám az esetek 2/3-ában ki tudjuk mutatni az elváltozást a jelenleg rendelkezésünkre álló laboratóriumi tesztekkel – tette hozzá Dr. Király Viktória labororvos. Elvégzésük mégis indokolt, még tünetmentes fiataloknál is, ha a szülőknél, nagyszülőknél előfordult fiatalkori trombózis, ismétlődő trombózisok, szokatlan helyen (nem a lábban) kialakult trombózis, tüdőembólia, vagy sorozatos vetélések. Az eredmények ismeretében a trombózis megelőzéséhez értő szakorvos személyre szabott tanácsokkal segítheti és rendszeresen ellenőrizheti veszélyeztetett páciensét. Ilyen esetekben egyáltalán nem mindegy, hogy a trombózisra hajlamos fiatal mennyit mozog, fogyaszt-e elég folyadékot, szed-e fogamzásgátlót vagy visszeres-e a lába. A trombóziskockázatból nem elkerülhetetlenül alakul ki a trombózis, ha beteg és orvos egyaránt tesz a halálos veszély ellen – összegzi a laboratóriumi tapasztalatok ide vonatkozó részét a Trombózisközpont labororvosa. További információ: tromboziskozpont.hu