A génterápia három metakromatikus leukodisztrófiában és szintén három Wiskott-Aldrich szindrómában szenvedő csemetén segített, akik háromévnyi kezelés után immár jól vannak. „Az első hat páciens mutatta eredmények rendkívül biztatóak. A módszer nemcsak biztonságos, de hatásos is, és képes megváltoztatni e súlyos betegségek kimenetelét” – nyilatkozta a kutatást vezető Luigi Naldini, a milánói San Raffaele Telethon Génterápiás Intézet (TIGET) munkatársa. Mindkét betegség oka egy genetikai hiba, mely a fejlődés korai szakaszában kulcsfontosságú protein elégtelen termelésével jár. A metakromatikus leukodisztrófia az idegrendszert érinti. A korábban gyógyíthatatlan betegségben szenvedő csecsemők születéskor egészségesnek tűnnek, majd fokozatosan, feltartóztathatatlanul kezdik elveszíteni az addig kifejlődött fizikai és szellemi képességeiket. A Wiskott-Aldrich szindrómás gyerekek immunrendszere pedig hibásan működik, ennek révén a normálisnál fogékonyabbak a fertőzésekre, az autoimmun betegségekre és a rákra. A vérlemezkék képződésével is gondjaik vannak, ami gyakori vérzésben nyilvánul meg.

Az új terápiához a beteg csontvelőjéből vesznek őssejteket, ám egy virális komponens hozzáadása szükséges a rossz gén javításához. Ez az olasz kutatócsoport erre az összetevőre tett szert a HIV-vírusból. A kezelt őssejtek egyszeri beinjekciózás után képesek a hiányzó fehérje szintjének helyreállítására a szervek megfelelő működéséhez – állítják a szakértők. „A Wiskott-Aldrich szindrómásoknál a vérsejteket közvetlenül érinti a betegség. A javított őssejtek felváltják a sérülteket, megfelelően működő immunrendszert és normális vérlemezkéket kialakítva ezáltal. A génterápiának köszönhetően a gyerekeknek nem kell többé komoly vérzéssel és fertőzésekkel szembenézniük. Futkározhatnak, játszhatnak és iskolába is járhatnak” – mondta Alessandro Aiuti, a TIGET gyermekgyógyászati részlegének vezetője. „A metakromatikus leukodisztrófiánál összetettebb a kezelés hatásmechanizmusa. A javított őssejtek a véráramon keresztül az agyba jutnak, ahol javítják az ott felgyülemlett fehérjét a környező idegsejtekben” – tette hozzá Aiuti kollégája, Alessandra Biffi. A tanulmányok a Science című szakfolyóirat júliusi számában jelentek meg.