Nyomtatás 
Forrás: Vital.hu (https://new.vital.hu)

Egy ritka betegség okozza egy négyéves kisfiú dührohamait

Egy négyéves kisfiúról, aki sűrű dühkitörései, kiabálásai, rugdosásai és földön fetrengései miatt sok nehéz órát okozott már szüleinek, kiderült, hogy olyan ritka kromoszóma-rendellenességgel rendelkezik, aminek még neve sincs az orvostudományban.

A szakemberek megállapították, hogy a Greenockban élő Max irracionális és erőszakos viselkedése egy kromoszómakárosodás miatt történik, ami millió esetből csupán egyszer fordul elő, ezért igazából még el sem nevezték az orvosok. A kisfiú édesanyja nagyon nehezen viseli a helyzetet, főleg, ha nyilvános helyen tör rá gyermekére a roham, hiszen ilyenkor mindenki azt gondolja, milyen neveletlen ez a fiú, és milyen szörnyű anyja van, aki ezt hagyja. Némi megkönnyebbülést jelentett számára, amikor az orvosok megállapították, hogy Max egyik kromoszómájának a DNS-ből apró részek hiányoznak, és állapota hasonlít az autizmushoz, illetve az Asperger-szindrómához, vagyis ő maga nem tehet a viselkedéséről, ugyanakkor a helyzet korántsem rózsás, mivel senki nem tudja, miként lehetne kezelni ezt az állapotot.

Amint arról az édesanya beszámolt, a kisfiúnak általában naponta háromszor van rohama, és bármi kiválthatja, akár az, hogy nem tetszik neki a taxi színe, amibe beülnek, mivel előzőleg nem volt hajlandó gyalog nekivágni az útnak, akár csak az, hogy egyszerűen bal lábbal kelt fel. Dühkitörései közben pedig sajnos ön- és közveszélyes, így nagyon résen kell lenni, mert már volt rá példa, hogy saját magát vagy édesanyját is megsebesítette, újabban pedig addig tartja vissza a lélegzetét, amíg már egészen el nem kékül a feje.

Max édesanyja igazából már akkor sejtette, hogy valami nem stimmel a fiával, amikor megszületett, de az orvosok azt gondolták, hogy ezek csak egy aggódó anyuka fantazmagóriái. Később az ingatag mozgása tűnt fel az anyának, de ezt az alacsony vércukorszintjével magyarázták, amikor azonban szinte minden fejlődési fázist késve kezdett meg – nyolc hónaposan ült fel, 18 hónaposan kezdett járni és háromévesen kezdett el beszélni –, az édesanya végre elérte, hogy végezzenek el rajta néhány vizsgálatot. Amikor azután kiderült, hogy Max viselkedésének a hátterében tényleg betegség áll, édesanyja legalább annyiban megkönnyebbült, hogy sem a fia, sem ő nem tehet a dologról. Max betegsége olyan ritka, hogy csak az utóbbi évek technikai fejlődésének köszönhetően képesek ma már diagnosztizálni az orvosok. A betegek általában irracionálisan és erőszakosan viselkednek, emellett a gyerekkori megkésett fejlődés és a rendezetlen lábujjak is jellemző tünetek.



A cikket a vital.hu-n az alábbi címen találja meg:
https://new.vital.hu/ritkabetegseg-duh