Az új diagnosztikai eszközt kifejlesztő kutatócsoport a megdöbbentő DNS szignatúra felfedezését a rákkutatás mérföldkövének nevezték. Az amerikai National Human Genome Research Institute intézet kimutatta, hogy a szignatúra vastagbél-, tüdő-, gyomor- és endometriális daganatokban is előfordul. A Journal of Molecular Diagnostics című szaklapban a kutatók arról számoltak be, hogy amikor a daganatok e területek bármelyikén alakulnak ki, egy bizonyos gén, a ZNF154, megváltoztatja kémiai szignatúráját. A felfedezés reménnyel kecsegtet arra vonatkozóan, hogy a közeljövőben valósággá válhat egy olyan egyszerű vérvizsgálat alkalmazása, amely ezeket, és a betegség egyéb formáit is képes diagnosztizálni.

A kutatók kimutatták, hogy amikor valaki rákban szenved, nagyobb mértékű metiláció (egy gén kikapcsolásának folyamata) megy végbe benne. A szakértők a metilációt a génkifejeződés szabályozásában a fényerőszabályozós villanykapcsolóhoz hasonlítják. A metiláció magasabb szintje, ami néhány daganat esetében jellemző, csökkenti a gén aktivitását. „Egy jellegzetes metiláció-alapú szignatúra azonosítása olyan, mintha egy lucfenyőt keresnénk egy erdei fenyő erdőben” – magyarázta Dr. Laura Elnitski. „Az azonosítás technikailag bonyolult, de mi megnövekedett metilációs szignatúrát mutattunk ki a ZNF154 gén környezetében, amely egyedi a daganatok esetében.” 2013-ban Dr. Elnitski és munkatársai egy metilációs szignatúrát fedeztek fel a ZNF154 gén körül 15 daganattípusban, 13 különböző szervben. A szakértők szerint ez univerzális rák biomarkerként alkalmazható. Legfrissebb kutatásukban most egy olyan lépéssorozatot dolgoztak ki, amely azonosítja a jellegzetes metilációs jegyeket a vastagbél-, a tüdő-, az emlő-, a gyomor- és a méhdaganatokban. Kimutatták, hogy az összes daganattípus és altípus következetesen ugyanazt a metilációs jegyet termelik a ZNF154 gén körül.

A jelenlegi rák vérvizsgálatok specifikusak a daganat típusára, vagyis az orvosoknak először meg kell találniuk a daganatot, el kell távolítaniuk belőle egy mintát, majd meg kell határozniuk a genom szekvenciát. Miután megtudják, milyen daganatspecifikus mutációról van szó, megvizsgálhatják a vérben való jelenlétét. Az új vérvizsgálat sokkal jobb lehetőséggel kecsegtet. Nincs szükség a daganat előzetes ismeretére, vagyis a vérvizsgálat elsőként alkalmazható a betegség diagnosztizálásában.