Minden élőlény öröklődési egységei a gének, melyek kromoszómákba rendeződve találhatók a sejtmagban. Ezek a DNS-ből (dezoxiribonukleinsav) felépülő láncok határozzák meg a szervezetben termelődő fehérjék, enzimek, más anyagok szerkezetét, mennyiségét, keletkezésük idejét. Az emberi sejtekben normálisan 46 (23 pár) kromoszóma található. A párok egyik felét mindenki az anyjától, másik felét az apjától örökli. A Down-kór esetén a 21. párban van az eltérés: nem kettő, hanem három kromoszóma tartozik ide. Ez úgy lehetséges, hogy a petesejt keletkezése során a 21-es kromoszómapár szétválása valamilyen okból nem történik meg. Ha ezt a két 21-es kromoszómát tartalmazó petesejtet egy hímivarsejt megtermékenyít, még egy (harmadik) 21-es kromoszómát visz az új élőlény génállományába.

Ez a jelenség más kromoszómák esetében is előfordul, de általában az ilyen egyed életképtelen: vagy meg sem tapad ez a megtermékenyített petesejt, vagy hamarosan spontán abortusz következik be, esetleg az anya kihordja a terhességét, de az újszülött néhány napon vagy héten belül életképtelennek bizonyul.

A nő magasabb életkora növeli a kromoszómák rossz szétválásának kockázatát. Míg egy 20 éves anya esetén Down-kóros gyermek létrejöttének valószínűsége 1:2000, addig 30 éves kor felett már l:900, és 40 éves korban 1:110 (azaz 110 gyermek közül 1 Down-kórban szenved!). Ezért az általános szűrővizsgálatokon (AFP-meghatározás, magzati ultrahangvizsgálat) kívül 35 év felett ajánlatos a magzat kromoszómavizsgálatát is elvégeztetni.

Mik a Down-kór jelei?

Már az újszülöttön észlelhetők a jellegzetes tünetek: a szem belső zugában látható ún. mongolredő, mely ferde vágású jelleget ad a szemnek. (Távolkeleti népcsoportoknál ez a mongolredő minden egyénnél megfigyelhető.) A lapos, széles orrgyök következtében egymástól távol álló szemek, nagyobb, a szájból kissé kilógó nyelv, a kézen ún. négyujjbarázda, rövid ujjak, a kisujj enyhe görbülete – ezek együttesen felvetik a Down-kór gyanúját. Biztosat azonban csak a kromoszómavizsgálat mondhat.

Nemcsak külsődleges jegyek, hanem belszervi elváltozások is lehetnek: a Down-kórral élőknél jóval gyakrabban jelentkezik néhány szívfejlődési rendellenesség, vagy a bélcsatorna veleszületett elzáródása, illetve a késői gyermekkorban a fehérvérűség is. Mozgásfejlődésük elmarad egészséges kortársaikétól, szellemileg is kevesebbet teljesítenek.

Az óvodában még nem olyan kirívó az elmaradás, de a Down-kórosok csak speciális iskolában képezhetők. Megtanulnak írni, olvasni, számolni, betaníthatók egyszerűbb munkára, és önmaguk ellátására is képesek. Gyakran jó a zenei érzékük, a szerető otthoni környezetben nevelt emberek kedvesek, barátságosak, segítőkészek lehetnek.

Ha a fent említett belszervi eltérések nem fordulnak elő náluk, 5-6 évtizedet is megélhetnek. A betegséget gyógyítani azonban jelenleg még nem lehet, csak a magzati életben kiszűrni, illetve a belszervi elváltozásokat egyre hatékonyabban kezelni.