A maga nemében legnagyobb ilyen típusú tanulmányt a londoni Rákkutató Intézet tudósai végezték. A szakemberek öt új lehetséges gént fedeztek fel, amelyek ha mutálódnak, vastagbélrákot okoznak az esetek nagyon kis hányadában. További kutatások kellenek ahhoz, hogy megerősítsék ezt a kapcsolatot, mivel ezek a mutációk nagyon ritkák, mindegyik csupán maroknyi esethez köthető az ezerfős betegmintában. A Nature Communication folyóiratban közzétett tanulmány készítői megállapították azt is, hogy mára minden bizonnyal felfedezték szinte az összes olyan gént, amely jelentősen növeli a vastagbélrák kialakulásának kockázatát.
A szakemberek kimutatták, hogy az ismert vastagbélrák gének valamennyi felfedezett variánsa együttesen csupán az örökletes vastagbélrákos esetek - akiknek közeli hozzátartozóinál már előfordult a betegség - kevesebb mint egyharmadáért felelősek. Az örökletes esetek többségét ezért leginkább a kisebb DNS-variációk okozzák, amelyek egyesülve növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát környezeti tényezők közreműködésével - fedte fel a tanulmány.
A vastagbélrák kialakulásának kockázata örökletes tényezők - gének - és környezeti kockázatok - mint például az életmód - elegye. A szakemberek kimutatták azt is, hogy a vastagbélrák mintegy 12 százaléka olyan örökletes eset, amelyben gyakran az ismert rákot okozó "nagy" gének - az APC és az MLH' jelű - játszanak nagy szerepet.
Hangsúlyozták, hogy az általuk talált öt lehetséges új génen kívül nem valószínű, hogy további jelentős géneket fognak felfedezni a jelenleg ismert mintegy 12 génen túl. Azt is feltételezik, hogy a kisebb génvariációknak - amelyek közül mintegy 30-at ismernek - sokkal nagyobb szerepük lehet az örökletes kockázatnál, mint korábban vélték. "Ez minden idők legnagyobb tanulmánya a vastagbélrák genetikájáról, bemutatja a betegség részletes térképét, amely elvezethet minket a kezelés új útjaihoz és a megelőzéshez. A kutatás lezár egy fejezetet a vastagbélrák tanulmányozásában, amikor arra a következtetésre jut, hogy ismerjük az összes jelentős kockázatú gént. De nyit egy újabb fejezetet sok hiányzó génvariáció jelentőségének kinyomozásáról, amelyek egyedül nagyon kis hatásúak, de együtt a legnagyobb hatással vannak az örökletes kockázatra" - idézte Richard Houlstont, az intézet professzorát a phys.org tudományos-ismeretterjesztő hírportál.