Mi az a trombofília?
Trombofília esetén olyan mutáció(k) van(nak) jelen az egyes alvadási faktorokban, melyek hatására a véralvadás fokozottá válik, így lényegesen könnyebben alakulnak ki trombózist provokáló vérrögök. A trombofíliának több típusa is van, attól függően, hogy pontosan hol a mutáció, illetve, hogy csak az egyik vagy mindkét szülőtől öröklődött a probléma (heterozigóta, homozigóta forma).
Véralvadás során fontos, hogy a véralvadást segítő és gátló tényezők egyensúlyban legyenek. Ha fokozott a véralvadás (hiperkoaguláció), az eszerint két esetben fordulhat elő: vagy akkor, ha a szervezet túl sok alvadási faktort termel, vagy pedig akkor, ha nem termel elegendő fehérjét, amelynek feladata az, hogy az alvadási folyamatot leállítsa.
Érdemes tudni, hogy egyszerre több trombofília is jelen lehet!
“Eddig a trombózisok molekuláris okainak kb. 60 %-át tudjuk pontosan identifikálni, ezért 40%-át az esetek eredetének nem tudjuk (de kezelni kötelességünk) - mondja a professzor.
Honnan tudom, hogy van-e valamilyen trombofíliám?
Sajnos egyértelmű tünetei nincs annak, ha valaki trombofíliás. Legtöbbször akkor derül fény az állapotra, amikor már bekövetkezett trombózis/tüdőembólia. Ám ha valakinél az alábbiak fennállnak, (főleg fiatal korban, családilag halmozottan.) nagy az esély a genetikai mutációra:
Többször volt már trombózisa
Ha valakinek volt már trombózisa vagy tüdőembóliája, már az első alkalom után fel kell, hogy merüljön benne (és orvosában!) valamilyen trombofília jelenléte. Pláne akkor, ha már többször is elfordult! A sorozatos trombózisok hátterében nagyon gyakran fedeznek fel trombofíliát! Sajnos sok esetben az Első trombózis után csupán kevés mutációt szűrnek, pedig sok típus létezik.
Szokatlan helyen alakul ki trombózis
Mélyvénás trombózis az esetek többségében az alsó végtagok, illetve a medence vénáiban alakulnak ki. Figyelemfelhívó jel, ha más helyen (pl. kar, agyi sinus) keletkeznek vérrögök. Ilyen esetekben érdemes teljeskörű trombofília szűrést végeztetni.
Fiatal életkor
A trombózis legtöbbször az idősebbeket sújtja, ezért eleve gyanús, ha valakinél fiatalon lép fel. Ilyenkor általában két okot találnak az orvosok: vagy onkológiai problémát (a trombózis erős provokáló tényezője a daganat is), vagy pedig trombofíliát. Éppen ezért mindkét irányba fontos további vizsgáltokat végeztetni!
Vetélés, meddőség
A vetélés, meddőség mögött a legtöbben nőgyógyászati problémát sejtenek, pedig -főleg, ha többször is volt már vetélése-, immunológiai, hematológiai probléma is okozhatja. Vérrögök ugyanis a medence vénáiban is keletkezhetnek, így a baba ekkor nem jut elegendő tápanyaghoz és oxigénhez. Ráadásul a terhesség már eleve megnöveli a trombózis fellépésének esélyét, ha még hozzáadódik trombofília is, az esély hatványozott.
Családban volt már trombózis, tüdőembólia
Természetesen nem kell, hogy megvárja, hogy trombózisa legyen, ugyanis, ha a családjában előfordult már trombózis/tüdőembólia vagy tudja, hogy egyik vagy mindkét szülője, esetleg testvére trombofíliás, van esély arra, hogy Önnél is jelen van. Ilyenkor érdemes még a probléma kialakulása előtt trombofília szűrésen részt venni, hogy megtudja, miként lehet elkerülnie a trombózist.
Trombofília szűrés
A trombofília szűrése egyszerű vérvétellel történik, és az eredmények alapján az orvos eldönti, hogy szükséges-e valamilyen prevenciós (gyógyszeres/LMWH/életmód) terápia. Ha csupán enyhe fokú trombofíliája van, úgy elegendő csupán odafigyelnie az életmódjára (túlsúly leadása, dohányzásról való leszokás, rendszeres testmozgás). Előfordulhat azonban, hogy ha van a trombofília mellett egyéb tényező, mely megnöveli a vérrögképződés esélyét (pl. terhesség, gipsz, repülőút), úgy komolyabb megelőző kezelésre van szükség. Prof. Blaskó György, a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistája felhívja a figyelmet arra, amennyiben a trombofilia súlyos (pl. homozigóta forma, magas homocisztein szint), úgy már alapból, érdemes profilaxis kezelésben részesülni, vagyis véralvadásgátló terápiát kell alkalmazni.
“Fontos ismeret, hogy 45 év felett jelentkező trombózisoknál a betegeket ki kell vizsgálni malignus folyamat irányába, mert sokszor előbb észleljük a trombózist és csak hosszú idő után látjuk meg a daganatot. Ilyenkor minden esetben ismételt vizsgálatokra van szükség a kezdetben negatív esetekben!”- tette hozzá a professzor.