Dr. John Vincent kanadai kutató nemzetközi munkacsoportjával közel háromezer, autizmus spektrum zavarban (ASD), és 246 szellemi károsodásban szenvedő ember egyes génjeit hasonlították össze 10 ezer egészséges kontrollszemélyével.

A Science Translational Medicine folyóirat legfrissebb számában megjelent eredmények szerint a PTCHD1 génben keletkező mutációk összefüggésben állnak az autizmus, és más szellemi károsodás egyes formáival a vizsgált személyek egy százalékában. A kontrollcsoportban nem találtak ilyen kapcsolatot.

„Az adatok azt mutatják, hogy a PTCHD1 gén mutációi szoros összefüggést mutatnak az autizmus spektrum zavarral” – vonták le a következtetést a kutatók, akik arra is rámutattak, hogy ez a gén az X-kromoszómán helyezkedik el, amely a férfiakban csak egyetlen példányban található meg.

„Ez lehet a magyarázat arra, miért érint az autizmus négyszer több férfit, mint nőt – magyarázta Andy Shih, az Autism Speaks szervezet tudományos alelnöke. A PTCHD1 egy olyan neurobiológiai útvonal része, amely befolyásolja az embrió fejlődését és mind az autizmus, mind a szellemi károsodások létrejöttében szerepet játszik.”

Bár a genetikai felfedezések általában csak az esetek kis százalékára vonatkoznak, összességében az autizmusban szenvedők közösségének nagyobb részére érvényesek.