Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
Dr. John Vincent kanadai kutató nemzetközi munkacsoportjával közel háromezer, autizmus spektrum zavarban (ASD), és 246 szellemi károsodásban szenvedő ember egyes génjeit hasonlították össze 10 ezer egészséges kontrollszemélyével.
A Science Translational Medicine folyóirat legfrissebb számában megjelent eredmények szerint a PTCHD1 génben keletkező mutációk összefüggésben állnak az autizmus, és más szellemi károsodás egyes formáival a vizsgált személyek egy százalékában. A kontrollcsoportban nem találtak ilyen kapcsolatot.
„Az adatok azt mutatják, hogy a PTCHD1 gén mutációi szoros összefüggést mutatnak az autizmus spektrum zavarral” – vonták le a következtetést a kutatók, akik arra is rámutattak, hogy ez a gén az X-kromoszómán helyezkedik el, amely a férfiakban csak egyetlen példányban található meg.
„Ez lehet a magyarázat arra, miért érint az autizmus négyszer több férfit, mint nőt – magyarázta Andy Shih, az Autism Speaks szervezet tudományos alelnöke. A PTCHD1 egy olyan neurobiológiai útvonal része, amely befolyásolja az embrió fejlődését és mind az autizmus, mind a szellemi károsodások létrejöttében szerepet játszik.”
Bár a genetikai felfedezések általában csak az esetek kis százalékára vonatkoznak, összességében az autizmusban szenvedők közösségének nagyobb részére érvényesek.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
