Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
Egy, az American Journal of Human Genetics című tudományos szaklapban megjelent tanulmány szerint a lányok esetében sokkal szélsőségesebb genetikai mutációkra van szükség ahhoz, hogy a betegség kialakulhasson. Ennek következtében kisebb az esély rá, hogy átlépjék az autizmus diagnosztikai küszöbét. Dr. Sébastian Jacquemont, a Lausanne Egyetemi Kórház munkatársa elmondta, ez az első kutatási, aminek során sikerült minden kétséget kizáróan bizonyítani, hogy molekuláris-szintű különbség van a fiúk és lányok között a fejlődési rendellenességek szempontjából. "Az agy fejlődése másként megy végbe, és ebben a tekintetben a női nem tagjai egyértelmű előnyben vannak" - nyilatkozta Dr. Jacquemont. Korábbi kutatásokból kiderült már, hogy fiúk körében az autizmus mellett figyelmhiányos hiperaktivitás-zavar (ADHD) is gyakrabban alakul ki.
A fiúk körében az autizmus előfordulási aránya 1,8 százalék a lányok 0,2 százalékával szemben. Sokan úgy vélik, hogy a szociális különbségek miatt több a diagnosztizált beteg a kisfiúk esetében, de mások szerint a jelenségnek genetikai gyökerei vannak. A korábbi kutatási eredmények tehát nem vezettek egyértelmű eredményre, ezért Dr. Jacquemont és Dr. Evan Eichler (Washington Orvosi Egyetem) 16 000, idegi-fejlődési-rendelllenességben szenvedő páciens DNS-mintáját vizsgálták meg. Ezen kívül 800 olyan családot is megfigyeltek, akiknek a tagjai között voltak autisták. Az idegi-fejlődési-rendellenességek körébe tartozik az autizmus mellett a Down-szindróma, az ADHD, a Tourette-szindróma, valamint a különböző traumás agysérülések. A kutatók bizonyos genetikai DNS-szekvenciák egyéni variációit is megvizsgálva rájöttek, hogy az idegi-fejlődési rendellenességgel született lányok esetében sokkal nagyobb az ártalmas gének előfordulási aránya, mint fiúknál. Ugyanez volt az igaz az autizmussal diagnosztizált nők esetében is. Ebből arra lehet következtetni, hogy a női agy esetében sokkal extrémebb genetikai módosulások szükségesek az autizmus, illetve más idegi-fejlődési-rendellenességek tüneteinek megjelenéséhez. "Ez pedig nem csak a férfiak X-kromoszómából adódik, hiszen a genetikai különbségek az egész DNS-ben láthatók. Általánosságban elmondható, hogy a nők sokkal hatékonyabban képesek funkcionálni azokkal a mutációkkal, amik a férfiak esetében már komoly gondokat okozhatnak" - nyilatkozta Dr. Jacquemont.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
