A mellrákos páciensek eddigi legnagyobb, genomszintű elemzésének keretében Douglas Easton, a Cambridge-i Egyetem munkatársa kollégáival több mint 16 ezer érintett géntérképét vizsgálta át. A korábban megismert 13 génváltozaton felül öt új génvariációt találtak, amelyek jelenléte növeli az emlőrák kialakulásának kockázatát azoknál, akik az adott módosulatot hordozzák.
Mint Easton és kutatócsoportja a Nature Genetics című szakfolyóiratban ismertette, a génvariánsok jelenléte a mellrákos esetek mintegy 8 százalékában ad magyarázatot a kockázatnövekedésre. Néhány sokkal ritkábban előforduló, ám nagy kockázatú gén felelős a mellrák kockázatának további 20 százalékáért.
A fejlett országokban az emlőrák a leggyakrabban előforduló ráktípus a nők körében, évente mintegy félmillió érintett hal meg. A családi halmozódás jól ismert kockázati tényezője a betegségnek: egy közeli hozzátartozónál felbukkanó emlődaganat nagyjából megkétszerezi az átlagoshoz képest annak valószínűségét, hogy az adott nőnél is jelentkezik a betegség.