REGISZTRÁCIÓ : FÓRUM : HÍRLEVÉL : KERESŐK : SZAKÉRTŐINK : SZOLGÁLTATÁSAINK : HASZNOS CÍMEK : JÁTÉKOK : EGÉSZSÉGPLÁZA

Navigáció

Ajánlatunk

Már nem hall mindent olyan tisztán, mint a régi időkben? Mindig vissza kell kérdezni, mert nem hallotta a lényeget? Ez a Láthatatlan Hallókészülék segít a televíziót alacsony hangerőn is élvezni, és hallani a beszélgetéseket.

Vital ajánló

Légúti allergiás, asztmás, légúti betegségben szenved? Egy egyszerű készülékkel gyógyító sós levegőt varázsolhat otthonába, egy sóbarlangbérlet áráért!

Poll

Tartalom megosztás

Genetikai pech az értelmi fogyatékosság

1 . oldal

Világszerte a gyerekek 1-3 százaléka küzd valamilyen mértékű értelmi fogyatékossággal. Sokaknak azonban meglepő lehet, hogy ezeknek a gyerekeknek a fele teljesen normális intelligenciahányadossal élő szülőktől születik. Svájci tudósok szerint ez a fajta szórványos értelmi fogyatékosság új, a gyerekek génállományában véletlenszerűen feltűnő genetikai mutációk miatt alakul ki, nem pedig a szülőktől örökölt hibás gének miatt.

Vásároljon a Vital EgészségPlázában!

A tudósok szerint kutatásaik jelenthetik az első lépéseket a mentális retardáció néven is ismert betegség rejtett okait feltáró úton. A 70-es intelligencia-hányados alatti IQ-szinttel élő betegek kezelési költségei meglepő módon legmagasabbak közé tartoznak az egészségügyben. - Ezért is fontos, hogy megértsük az értelmi fogyatékosság kialakulási okait, hiszen így új kezelési módszereket fejleszthetünk ki - írják a tudósok. Az emberek legtöbbjének génjeiben vannak véletlen DNS-változások (törlődések és duplikációk) és új mutációk, amelyeket nem a szülőktől örököltek. Ezek a mutációk általában nem a DNS fontos részein lépnek fel, így nem okoznak nagyobb problémát, vannak azonban esetek, amikor a kognitív fejlődésért felelős gének sérülnek, ez pedig értelmi fogyatékossághoz vezethet. A mostani kutatási eredmények szerint ezek a véletlenszerű szerencsétlen mutációk okozhatják a szórványos értelmi fogyatékosságot.

A mostani kutatás során Anita Rauch, a Zürich Egyetem munkatársa és kollegái 51, 50-es IQ-szint alatti, súlyosan értelmi fogyatékos gyerek exomjait (a DNS egy része) rendszerezték, majd összehasonlították ezeket az exomokat a szüleikével. A tudósok ezen kívül húsz épelméjű családot is megvizsgáltak, kontrollcsoportként. Az egészséges gyerekekkel összehasonlítva az értelmi fogyatékos gyerekek DNS-ében sokkal több volt az új mutáció, ez pedig lehetséges, hogy az apák életkorával hozható összefüggésbe. Sokkal fontosabbnak tűnik azonban az a kérdés, hogy a DNS mely részeit érinti a mutáció. - Az értelmi fogyatékos emberek DNS-ében jóval több az új, véletlenszerű mutáció, az azonban már csak a balszerencsének köszönhető, hogy ezek a mutációk pont abban a 11 génben léptek fel, amelyek szoros összefüggésbe hozhatók az értelmi fogyatékosság kialakulásával - nyilatkozta Dr. Rauch.

Mivel egyéb potenciálisan debilizáló géneket is találtak, ezért a tudósok úgy gondolják, hogy a szórványos értelmi fogyatékosság kialakulásáért több mint 55 százalékban az új, véletlenszerű mutációk lehetnek a felelősek. - Ez azt jelenti, hogy csak az értelmi fogyatékosság nagyon kis részét okozza az autoszomális recesszív öröklődés, vagyis az az állapot, amikor a gyerek egy-egy hibás gént örököl mindkét szülőtől. A mostani kutatás előtt úgy hittük, ez az elsődleges ok. - tette hozzá André Reis, a Tübingeni Egyetem munkatársa. A kutatás részletes leírása a Lancet című orvosi szaklap online kiadásában jelent meg.

2012. 10. 09.