Az irritábilis bél szindróma (IBS) gyakori bélbetegség, amely a nyugati világban a népesség körülbelül 15-20 százalékát sújtja. Tünetei közé tartozik a hasi görcs, a hasi fájdalom, a puffadás, a hasmenés és a székrekedés. Az IBS kezelése többnyire a tünetek enyhítésére összpontosít, nem a betegség gyökerét célozza, mert a kutatóknak eddig nem sikerült kimutatniuk a betegség kórokát. Egy meghatározott ok helyett több tényezőt, például az étrendet és a trauma utóhatását tették felelőssé a betegség kialakulásáért.
Az összesen 19 európai országból származó szakértők közös kutatásukban 584 IBS-ben szenvedő beteg és 1380 kontroll alany részvételével vizsgálták az IBS lehetséges genetikai okait. Az eredmények azt mutatták, hogy az IBS-ben szenvedő betegek 2,2 százaléka rendelkezik az SCN5A gén mutációjával. Ugyanezt az eredményt 1745 másik IBS-ses beteg és további kontroll alanyok vizsgálatával is megerősítették. Az SCN5A defektusa gátolja a Nav1.5 nevű nátrium csatornát, amely a gyomor-bélrendszer simaizmában és ritmusgeneráló (pacemaker) sejtjeiben található.
Az esetleges kezelés vizsgálata során a kutatók arra is rájöttek, hogy a mexiletin nevű gyógyszer IBS-ben szenvedő betegekben helyreállítja a Nav1.5 nátrium csatorna működését. A gyógyszer alkalmazásával kísérletükben meg tudták szüntetni az egyeik beteg székrekedés és hasi fájdalom tüneteit. A kutatást vezető Dr. Gianrico Farrugia elmondta, az eredmények reményt adnak arra, hogy a tünetek enyhítése helyett most már a betegség ellen ható készítményeket ki lehet fejleszteni, ami befolyásolhatja az IBS hosszú távú kezelését.