2024. December 18. szerda

A Pittsburghi Egyetem Fogorvostudományi Karának kutatói első ízben azonosítottak olyan genetikai mutációsorozatot, mely szignifikáns kockázati tényező a nyúlajak, a szájpadhasadék és más fogászati rendellenességek kialakulásában.


Az ajak- és szájpadhasadék súlyos egészségügyi probléma, mely a sebészi megoldás ellenére gyakran társadalmi elszigetelődéssel, rövidebb élettartammal, fokozott rákrizikóval és esetlegesen pszichiátriai betegségekkel jár.

kisbaba, farkastorok, nyúlajak

Dr. Alexandre Vieira gyermekfogász szakorvos és munkatársai a Fülöp-szigeteken szájpadhasadékos betegektől és családtagjaiktól, összesen több mint 500 érintettől vettek vért és nyálmintát, melyeket 100 nem érintett személy mintájával vetettek össze. Utóbbiak reprezentálták az átlagos lakosságot. A kutatók 150 gén 1 489 génvariációit, úgynevezett egynukleotidos génpolimorfizmusait elemezték.

Több mint egy tucat génmutációból álló csoportot találtak, melynek hordozása összefügg az ajak- és szájpadhasadék, valamint más fogászati rendellenességek kialakulásával. Főként három gén érintett, melyből az egyiket korábban az emlőrák egyik agresszív típusával hozták összefüggésbe, egy másik a bal-jobb aszimmetriához kapcsolódik, a harmadik pedig a kötőszövet (mint például a szájpad) kialakulásában játszik szerepet.

A három éven át tartó vizsgálat igazi kihívást jelentett a kutatóknak a Fülöp-szigetek 7000 szigetén lakó családok felkutatása miatt. Csak olyan családokat vizsgáltak meg, ahol legalább két testvérnek is ajak-, vagy szájpadhasadéka volt. Az egyéb fogászati rendellenességek közül a leggyakoribb a fogak hiánya volt, de előfordult többlet fog, vagy méreten aluli fog is.

Világszerte minden 700 élveszületésre jut egy ajak-, vagy szájpadhasadék, az ázsiai lakosság körében az arány kicsit rosszabb, itt 500 újszülöttből egy lesz érintett. A kaukázusi rassz esetében ugyanez a szám 1100, míg az afrikaiaknál 2500. A Fülöp-szigeteken a hasadékos betegek teljesen elszigetelődhetnek a társadalomtól, nyomorúságos körülmények közt, gyakran az alkohol rabságában tengetik életüket, sokszor láncdohányosok és alig tudnak beszélni. Az ellátáshoz nehéz hozzájutni.


Forrás: Medipress

Ossza meg: Kövessen minket:



Vital - egészségügyi linkcentrumKeresés