Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
A Nature Genetics oldalain bemutatott eredmény célzott terápiák alapját is jelentheti, mely akár gyógyíthatná is a színvakság ezen ritka formáját. Az érintett gén az ATF6, mely alapvető szabályozója az úgy nevezett „unfolded protein”-válasznak, mely mechanizmus megakadályozza, hogy a nem megfelelő térszerkezetű fehérjék felhalmozódjanak. Dr. Stephen Tsang és munkatársai állatkísérletek segítségével bizonyították, hogy azokban az egerekben, ahol ez a gén hibás, a színlátásért felelős csapok nem véglegesen károsodtak, amennyiben a jelzett válaszreakciót sikerül helyreállítani. Korábban öt gén hibáját sikerült azonosítani, mely a színlátás zavarához vezet, azonban ezek csak az esetek felét fedték le. Az ATF6 tehát a hatodik érintett gén, mely a többitől független úton okoz problémát.
Az ATF6 mutációját állatkísérletek alapján már számos korábbi betegséggel, például a cukorbetegséggel és az Alzheimer-kórral is próbálták kapcsolatba hozni, azonban jelen tanulmány az első, ami sikeresen igazolta annak humán jelentőségét.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
