Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
A betegséget egészen az 1960-as évekig gyakorlatilag nem tudták kezelni, egészen addig a pihentetés, a nyomókötés alkalmazása és a jegelés volt az egyetlen gyógymód. A vérzékenységben (hemofília) szenvedő betegek közül sokan már gyermekkorban vagy korai felnőttkorban meghaltak, általában agyvérzés, illetve kisebb sebészeti beavatkozások vagy sérülések következtében. Ám azoknak az élete sem volt kellemes, akik valahogyan átvészelték a betegség krízisállapotait, ugyanis az ízületeiket tönkretevő, folyton ismétlődő és rendkívül fájdalmas bevérzések következtében legtöbbjük egész életére nyomorékká vált.
A királyi betegségként is elhíresült kórkép a betegséget hordozó angol Viktória királynő gyermekei révén számos európai uralkodóházban megjelent, a leghíresebb hemofíliás talán Alekszej cárevics, II. Miklós orosz cár fia. (A hírhedt Raszputyin is e betegség gyógyításának ígéretével férkőzött a család kegyeibe.)A szervezet sérülése esetén normális esetben működésbe lép a véralvadási rendszer. Ennek része, hogy a sérült erek összehúzódnak, ezt követi a vérlemezkék egymásra torlódása, ami egy ideiglenes dugót képez, majd erős kötést alkotva összekapcsolódnak a vérben található fehérjék. A hemofíliás betegnél az első három fázis az egészségesekkel azonos módon zajlik le, ám a vérrög nem megfelelően alakul ki, ugyanis részben vagy egészben hiányzik az egyik véralvadási fehérje. Vérzések a testben szinte bárhol előfordulhatnak, a külső sérülések mellett komoly veszélyt jelentenek a belső vérzések is, melyek jellemzően ízületi és izomvérzések. Az ilyen belső sérülések miatt az ízületi hártya begyullad, a porcok idővel tönkremennek, az izmok pedig rendszerint elsatnyulnak. A folyamat következtében a hemofília rendszerint még a leggondosabb orvosi ellátás mellett is fokozatosan kialakuló, súlyos fokú mozgáskorlátozottságot okoz, aminek következtében a betegek tekintélyes hányada idővel tolókocsiba vagy bottal járni kényszerül.
Az esetek 2/3-ánál a hemofília olyan öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. Mindkét nem tagjai örökíthetik, azonban a nők rendszerint csak a betegség hordozói. Náluk a másik egészséges X-kromoszóma miatt általában nem alakul ki súlyos vérzési rendellenesség. A betegség szinte kizárólag a fiúgyermekeknél jelentkezik. Az öröklődés mellett az esetek 30%-a ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében is kialakulhat, ilyen esetekben a hibás genetikai háttér nem mutatható ki.
Alapszabály, hogy hemofíliás embereknek kerülniük kell az olyan helyzeteket, amelyek vérzést válthatnak ki: az ő esetükben már egy egyszerű foghúzás is komoly következményekkel járhat. A betegség enyhébb eseteinél a műtéti beavatkozások során bizonyos gyógyszerek alkalmazásával elkerülhető a vérátömlesztés. Más gyógyszerek (aszpirin, heparin, warfarin, egyes fájdalomcsillapítók, nemszteroid gyulladáscsökkentők) fokozhatják a vérzési problémákat, ezért ezek használatától a hemofíliásoknak tartózkodniuk kell. A kezelés rendszerint a hiányzó alvadási faktorok transzfúzióval történő pótlásából áll. Sajnos a hemofília azon ritka betegségek egyike, melynek kezelése rendkívül költséges, ezért a világon élő hemofíliások 75-80%-a még ma sem részesül semmilyen kezelésben! Ők ma sem érik meg a felnőttkort.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
