Navigáció
Poll
Tartalom megosztás
Mexikóban, Ecuadorban és az USA-ban izoláltan élő népcsoportok fontos, a cukorbetegség és a rák terápiáját befolyásoló adatokat és felismeréseket szolgáltatnak a kutatóknak. Mindenki szeretné, ha elkerülhetné a világszerte egyre többeket érintő cukorbetegséget illetve a rákot. Egyesek szinte biztosak lehetnek benne, hogy nem találkoznak az említett betegségekkel.
Akiket elkerül a rák és a diabétesz
A Dél-Ecuadorban, pár évvel ezelőttig még teljes izolációban élő, csodaszámba menő emberekről készült tanulmány 22 év kutatási időszak eredményeit foglalja össze: ezen időszak alatt senki sem betegedett meg diabéteszben illetve rákban. A hasonló életvitellel rendelkező kontrollcsoportban a tumoros megbetegedés aránya 17%-ot, míg a cukorbetegségé 5%-ot tett ki. A vizsgált ecuadori populációt nyilvánvalóan elkerülik a fent említett betegségek, viszont azzal kell együtt élniük, hogy testmagasságuk nem haladja meg a 130 centimétert.
A zsidó származású népcsoport, a 15. század végén az inkvizíció elől Spanyolországból Dél-Amerikába menekült. A populáció tagjai egymás között házasodtak, ami kis növésért felelős, ritka génhiba hatványozott előfordulását eredményezte.
Szervezetük alig reagál a az agyalapi mirigyben termelődő szomatotropin nevű növekedési hormonra. Egy gén felelős azon fehérje előállításáért, amely a májsejtek felszínén hormonszenzorként működik. Ezért a máj nem választja ki az inzulinszerű növekedési faktort (IGF-1); erre a jelre van szükségük a sejteknek az osztódáshoz, így ez a növekedés feltétele is egyben. Az IGF-1 fontos szerepet játszik a diabétesz és rákos megbetegedések kialakulásában.
A sejtekben felhalmozódó hibák miatt minden ember testében naponta keletkeznek rákos sejtek. Csak nagyon kevésből alakul ki tumor, mivel a legtöbb hibás sejt egy olyan programot „futtat”, amely önmegsemmisítéssel végződik. Ha azonban egy a sejthalálra ítélt sejthez IGF-1 faktor kötődik, akkor az leállítja a megsemmisülés programját és időzített bombaként a szervezetben marad. Vagy örökre „néma” és ártalmatlan marad, vagy idővel osztódni kezd és daganattá fejlődhet. Lehetséges, hogy a kis termetű ecuadori népcsoport védve van mindettől, mert náluk alig mutattak ki „alvó rákos sejteket, mivel az IGF-1 szintjük rendkívül alacsony. Valószínű, hogy ugyanez a faktor óvja meg őket a cukorbetegségtől is; ennek folyamata azonban még nem tisztázott.
További, a kis emberek bevonásával végzett kutatások rávilágíthatnak arra, hogy a túlsúlyosok között kik azok, akik megbetegednek diabéteszben és kik azok, akiket kímél a kór. Az említett kis ecuadori populáció erősen túlsúlyos tagjai között ugyanis egyáltalán nem fordult elő cukorbetegség.
A cukorbetegség és a pima indiánok
Az USA déli részén élő pima indiánoknál épp fordított a helyzet. A diabéteszben megbetegedettek aránya 38%-os, ami világviszonylatban a legnagyobb gyakoriságot jelenti. A népcsoport a 30 000 évvel ezelőtti őslakosság leszármazottja, ma közülük a legtöbben Arizonában, illetve Mexikó északi részén élnek.
Ezeken a kies vidékeken nem ritka, hogy a hőmérséklet 50 ºC fölé emelkedik, ami magyarázata annak, hogy a népcsoport genetikailag alkalmazkodott a hosszabb éhezési periódusok elviseléséhez. A pimáknak az átlagosnál magasabb a vércukorszintjük, ami evolúciósan azért volt fontos, hogy a következő, sokszor hosszú idő elteltével elköltött étkezésig az agy energiaellátottsága biztosítva legyen.
Ami korábban a pima indiánok javát szolgálta, az most, az élelmiszerbőség idején a hátrányukra van. A 20. század elején az állami hatóságok az arizoniai rezervátumokban élő indiánokat magas zsír- és cukortartalmú élelmiszerekkel látták el. Testsúlyuk növekedése mellett a cukorbetegség előfordulása is nagy gyakoriságot mutatott. Ezzel párhuzamosan a Mexikóban élő pima indiánok a hagyományos, kisparaszti gazdálkodást folytató életmódot folytatták; legtöbbjüknek normális a testsúlya, de a 6,9%-os diabétesz rátával így is túlszárnyalják az országos 2,3%-os átlagot. Az összehasonlítás jól szemlélteti, hogyan érvényesül a betegség kialakulásában a hajlam és az életvitel együttes hatása.
Elsőként a pima indiánoknál tudták a cukorbetegség kialakulásának folyamatát nyomon követni. 10 évvel ezelőtt a kutatók úgy gondolták, a pimákkal végzett kutatások kapcsán megtalálták a cukorbetegség kialakulásáért felelős gént. Mára azonban bebizonyosodott, hogy több gén felelős a rizikó befolyásolásáért, ezen kívül a pimáknál más genetikai adottságok felelősek a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásáért. Izlandi emberek bevonásával végzett vizsgálatok adták az európai populáció számára legfontosabb adatokat.
A rizikó génként számon tartott TCF7L2 nevű gén úgy működik, mint egy molekuláris kapcsoló, ami gének egész sorát aktiválja. A TCF7L2 csökkenti az inzulin termelődését, így növeli a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázatát.
Egy további diabétesz „védő gén” felfedezésében az USA északkeleti részén élő amisok jelentették a kulcsot. A GRB10 nevű gén olyan információkat hordoz, amelyek fontos szerepet játszanak az inzulinanyagcserében. A legújabb kutatási eredmények ugyanezen gén további szerepét is leírják: a GRB10 megakadályozza, hogy a sejtek tumorokat hozzanak létre. Ez a tény magyarázatot adhat a rák és a cukorbetegség régóta sejtett összefüggéseire.
Az amisok több szempontból is értékes információkat szolgáltathatnak az öröklött betegségek kutatásának terén: az egyes közösségek egymástól elkülönülve, nagy családokban élnek, egymással szoros rokoni kapcsolatban és az életmódjuk is azonos. A protestáns, eredetileg svájci vallási közösség genetikailag jól reprezentálja az európai és az U.S.A. -beli populáció nagy részét. További pozitívum, hogy az amisok esetében a genetikai és a környezeti tényezők jól elkülöníthetők. A népcsoport bevonásával készült tanulmányokból tudjuk, hogy a 2-es típusú diabétesz kialakulása nagyban függ az öröklött tényezőktől.
| Ossza meg: |
| Kövessen minket: |
|
